備孕前需要進(jìn)行孕檢，而孕檢的原因之一就是為了排查遺傳病，讓準(zhǔn)爸媽能及時發(fā)現(xiàn)身體疾病，保障未來寶寶的健康發(fā)展。為什么會出現(xiàn)遺傳病呢？因為正常的人體細(xì)胞是由23對染色體構(gòu)成，染色體上的基因又由DNA組成，當(dāng)DNA的結(jié)構(gòu)，即染色體上的某個節(jié)點(diǎn)發(fā)生變異時，胎兒身上就會出現(xiàn)遺傳性疾病。那么，遺傳性疾病都有哪些？又該如何預(yù)防或治療呢？在本篇文章中，小編將向大家介紹幾種比較常見的遺傳病，希望大家能在孕檢時多加注意——
一、地中海貧血病
（1）性質(zhì)：血液病。
（2）原因：人體基因缺失或突變。
（3）癥狀：紅細(xì)胞比正常人少。
（4）預(yù)防或治療方法：地中海貧血暫時還沒有能夠適用于大范圍人群的根治方法。目前主要采用輸血、用除鐵劑、骨髓移植進(jìn)行治療。
二、血友病
（1）性質(zhì)：出血性疾病。
（2）原因：遺傳性凝血功能障礙，即缺乏某種凝血因子。
（3）癥狀：關(guān)節(jié)（通常為膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)）出血使關(guān)節(jié)活動受限，從而產(chǎn)生滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形，甚至殘疾。
（4）預(yù)防或治療方法：醫(yī)學(xué)界目前尚無能夠根治血友病的方法，較為常見的治療手法為凝血因子療法，即從血漿中提取濃縮凝血因子輸注給患者。
三、先天性心臟病
（1）性質(zhì)：多基因遺傳病。
（2）原因：先天性心臟病的形成原因比較復(fù)雜，既有先天因素也有后天因素。如今主流說法認(rèn)為主要該病的產(chǎn)生是受遺傳因素（父母的生殖細(xì)胞、染色體畸形）影響，但也不能排除后天環(huán)境的作用。
（3）癥狀：孩子在胚胎時期心臟和大血管發(fā)育異常，心室間缺少間隔，心臟血管發(fā)生異位。
（4）預(yù)防或治療方法：少數(shù)先天性心臟病能夠自然恢復(fù)。目前先天性心臟病主要有手術(shù)治療、介入治療、藥物治療等治療方法，不同階段的病情對應(yīng)不一樣的治療措施。
四、先天性聾啞
（1）性質(zhì)：常染色體隱性（或顯性）疾病。
（2）原因：導(dǎo)致先天性聾啞的情況有兩種，一種是具有遺傳性的。即父母的致病基因遺傳至后代所造成。另一種則是孕婦在孕期受環(huán)境因素所導(dǎo)致的，不具有遺傳性。
（3）癥狀：胎兒的聽覺器官發(fā)育不全，聽不見聲音，說不出話。
（4）預(yù)防或治療方法：若發(fā)現(xiàn)新生兒有此疾病，可在其兩周歲左右進(jìn)行電子耳蝸植入術(shù)進(jìn)行治療，促進(jìn)聽覺恢復(fù)，進(jìn)行語言訓(xùn)練
五、唐氏綜合征
（1）性質(zhì)：染色體病。
（2）原因：父母遺傳的染色體發(fā)生變異。
（3）癥狀：智力水平低于同齡正常人，具有顯著的外貌特征（舌伸口外，經(jīng)常流涎等）
（4）預(yù)防或治療方法：唐氏綜合征目前沒有治療的方法。最好能夠在孕前及時預(yù)防。建議采取的預(yù)防措施包括——避免接觸化學(xué)物質(zhì)和病毒感染；在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥，不亂買亂服；注意保持良好的衛(wèi)生習(xí)慣；適當(dāng)?shù)剡M(jìn)行體能鍛煉。
想要備孕的夫婦切記要在備孕前做好孕前檢查！
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